Chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé darovali přes 150 milionů korun, se bude léčit na přelomu ledna a února příštího roku ve Francii. Informaci přinesl dárcovský server Donio, přes který se lidé ve sbírce na genovou terapii skládali. Sbírka začala v pátek 22. září, přispělo do ní více než 307 tisíc lidí.
„S velikou radostí oznamujeme, že se to konečně podařilo dojednat a léčba proběhne ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku. Přesné datum samotného zákroku bychom si přáli ponechat v tajnosti také proto, že by ještě mohlo dojít ke změně,“ uvedla podle serveru rodina.
Chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. „Co se zdravotního stavu Martínka týče, kvůli snížené imunitě stále bojujeme s každou drobnou virózou, Martínek je ale bojovník a navzdory všemu se na nás stále dokáže usmívat,“ uvedli.
Dosavadní léčba pouze mírní některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčí. Dvouletý chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Náklady na léčbu činí 4,2 milionu eur
Naději proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby zdravotní pojišťovna zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun.
Největší podobné sbírky se v poslední době v Česku konaly na léčbu dětí trpících spinální svalovou atrofií, ve kterých se opakovaně sešly desítky milionů korun. Asi nejznámější veřejnou sbírkou určenou na léčbu vážných nemocí bylo Konto Míša, díky kterému se na začátku 90. let vybralo 100 milionů korun na pořízení Leksellova gama nože.
