Cystickou fibrózou v Česku trpí zhruba šest set lidí, pro něž nemoc znamená značný zásah do života. Kvůli hrozbě infekcí pro pacienty platí přísná hygienická opatření, musí pravidelně inhalovat a cvičit a nemoc často provází například cukrovka či cirhóza jater. Zpravidla nejvíce nemocné omezují slábnoucí plíce. Jejich fungování má zlepšit nový lék, který by mohl pomoci devadesáti procentům pacientů.
Za zásadní komplikaci označuje slabé plíce například Evelína Rudalská, která nemožnost se nadechnout popisuje jako vůbec nejhorší pocit. Pravidelné inhalace a dechová cvičení zaberou pacientům až tři hodiny denně.
Nemocní se musí také vyhýbat třeba stojaté vodě, hlíně a nedezinfikovaným místům. „Když jsem byla malá, tak jsem nemohla jezdit na exkurze, do zoologické zahrady, nemohla jsem jezdit na normální tábory,“ popisovala loni v říjnu Josefina Arellanesová a doplnila, že si nemůže například ani jen tak skočit do rybníka.
Arellanesová kromě toho trpí cirhózou jater. „Vypadá to, že jsem čtyřicetiletý alkoholik,“ komentuje. Její matka ji ale kvůli nemoci nechtěla držet v izolaci. „Preventivně jsem každý den chodila do školky s desinfekčními prostředky a čistila jsem záchodky, abych měla klid,“ popisuje Anna Arellanesová, která předsedá České asociaci pro vzácná onemocnění.
Pro Jakuba Kořínka byla prý nejtěžším obdobím puberta. Naplno si tehdy podle svých slov uvědomil, že svým vrstevníkům nestačí. Taky pro něj bylo složité dělat si životní plány. „To kašlání vám vždycky připomene, že to nebudete mít tak jednoduché a možná to ani nemá smysl. Vždyť tu budu, já nevím, do třiceti,“ konstatoval Kořínek v březnu 2017.
Záhy ale dostal naději. V rámci klinické studie dostal lék na svou vzácnou mutaci cystické fibrózy, takzvanou keltskou, a nyní už mu je lépe. „Najednou plánujete rodinu, plánujete kariéru,“ dodává Kořínek.
Šťastně skončil i příběh Evelíny Rudalské a Martiny Adamcové. Obě se navzdory zdravotním problémům snažily naplno žít a sportovat, jenže poškozené plíce oběma vypověděly službu a připojené na kyslík čekaly na dárce. „Nemohla jsem se ani osprchovat, takže se o mě musela starat mamka,“ popsala Rudalská v červnu 2017.
Obě se transplantace dočkaly. Adamcová po operaci mluvila o neskutečné euforii, že konečně může dýchat. Ona i Rudalská ale nadále musí brát velké množství léků a dávat pozor na případné infekce. Pro řadu pacientů s cystickou fibrózou ovšem transplantace není vhodná, navíc samotnou chorobu nevyléčí.
V takových případech by měl pomoci nový lék Trikafta, který představili američtí badatelé. Podle nich by měl pomoci až devadesáti procentům nemocných. Kromě toho, že jim pomůže dýchat díky lepšímu fungování plic, také útočí na genetické kořeny nemoci.
