Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí. Prošlo jím zhruba 60 tisíc dětí a odhalil čtrnáct závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na dvacet.
Ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) bylo loni vyšetřeno přes 72 tisíc novorozenců. Díky tomu se zachytilo 27 diagnóz dědičných poruch metabolismu. Testují patnáct typů. Teď i další v pilotním a dobrovolném programu, o který má zájem 90 procent rodiček.
„Zachytíme novorozence s daným onemocněním v momentě, když nemá žádné klinické příznaky, žádné problémy a můžeme nastavit léčbu,“ uvádí primářka Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN Karolína Pešková.
Novorozenecký screening u syna rodiny Dohelských před devíti lety nečekaně odhalil dědičné metabolické onemocnění. Pomohlo mu rychlé nasazení diety. „Žijeme normálně, ale kdyby se to nezjistilo, tak by mohl být jak tělesně, tak duševně postižený. Většinou to začíná nějakými očními vadami,“ říká Klára Dohelská.
Do nemocnice na kontroly se syn vrací po čtvrt roce. Léčba je celoživotní. Díky ní prospívá ve škole i ve sportu. „V jeho těle nedovede být odbourávaná jedna složka potravy, která je obsažena v bílkovinách, proto drží nízkobílkovinnou dietu. Vývoj běží úplně skvěle, Péťa nám dělá radost,“ říká vedoucí lékař Metabolického centra VFN Pavel Ješina.
Běžnou součástí novorozeneckého screeningu je 18 nemocí a přibývají další. Od roku 2009 jím prošlo přes milion dětí.
