Nová mezinárodní studie publikovaná v odborném časopise Nature Genetics rozlišuje čtyři geneticky odlišné skupiny poruch autistického spektra. Vědci z Duke University analyzovali data od více než pěti tisíc dětí s autismem a jejich sourozenců. Podle nich by objev mohl přispět k personalizovanější péči.
Vědci z Duke University ve Spojených státech analyzovali genetické vzorky více než pěti tisíc dětí ve věku čtyř až osmnácti let, u kterých byla diagnostikována porucha autistického spektra. Do výzkumu byli zahrnuti také jejich sourozenci bez diagnózy autismu.
Analýza odhalila čtyři geneticky odlišné skupiny dětí s autismem. Každá z nich se lišila jak genetickým profilem, tak konkrétními projevy.
První z nich (behavioral challenges) zahrnuje děti s výraznými problémy v chování. Druhá (mixed ASD with developmental delay) kombinuje autistické projevy s celkovým vývojovým opožděním. Do třetí skupiny (moderate challenges) spadají děti s mírnějšími symptomy, zatímco poslední (broadly affected) zahrnuje nejzávažnější případy s širokým zásahem do více oblastí vývoje.
Genetické rozdíly mezi podtypy autismu ovlivňují vývoj a projevy
I když některé podtypy autismu sdílejí podobné rysy, jako je opožděný vývoj nebo mentální postižení, genetické rozdíly naznačují, že za těmito společnými charakteristikami se skrývají odlišné biologické procesy.
Vědci zjistili, že načasování genetických narušení a jejich vliv na vývoj mozku se liší u každého podtypu autismu.
Výsledky studie ukazují, že některé genetické faktory mohou ovlivnit vývoj ještě před narozením, zatímco jiné se projeví až během růstu dítěte. Jak uvedla spoluvedoucí studie Natalie Sauerwaldová z Flatiron Institute v New Yorku: „To, co vidíme, není jen jeden biologický příběh autismu, ale několik odlišných příběhů.“
Tento přístup podle Sauerwaldové pomáhá vysvětlit, proč předchozí genetické studie autismu zaostávaly. „Bylo to jako snažit se vyřešit skládačku, aniž bychom si uvědomili, že se ve skutečnosti díváme na několik různých hádanek smíchaných dohromady. Nemohli jsme vidět celý obraz a genetické vzorce, dokud jsme jednotlivce nezačali rozdělovat do podtypů.“
