Dánská spermabanka, která dodává spermie pro umělé oplodnění po většině kontinentu, využívala celé roky jako dárce muže se vzácnou genetickou poruchou. Dvěma stovkám dětí, které díky jeho genetickému materiálu přišly na svět, tak hrozí rakovina. Některé už na nemoc zemřely, popsali výsledky rozsáhlé investigace novináři.
Evropští žurnalisté v rozsáhlém pátrání odhalili, že jediný dárce spermatu přenesl svou genetickou mutaci na přibližně dvě stovky dětí na celém kontinentu. Tato konkrétní genetická změna je přitom zodpovědná za vznik rakoviny. Podle vyšetřování přitom už několik „potomků“ zemřelo, rakovině se nevyhne zřejmě téměř žádné ze 197 dětí počatých z mužova spermatu, o nichž se zatím ví.
Na vyšetřování se podílelo čtrnáct veřejnoprávních vysílacích stanic z Evropské vysílací unie EBU (ČT je také jejím členem). Odhalily, že původ problému je v Dánsku. Tamní Evropská spermabanka totiž genetický materiál od dárce číslo 7069 distribuovala do dalších zemí – děti, kterým dotyčný „předal“ mutaci, se tak rodí od Islandu po Albánii. Česko se v seznamech neobjevuje, ale nelze vyloučit, že se ještě podaří nějakou souvislost odhalit. Podle německého portálu Deutsche Welle bylo sperma tohoto dárce použito na 67 klinikách asistované reprodukce ve čtrnácti zemích.
Evropská spermabanka, která sperma prodala, dle britské stanice BBC vyjádřila postiženým rodinám „hlubokou soustrast“ a přiznala, že sperma bylo v některých zemích použito k početí příliš mnoha dětí.
Genetický materiál pocházel od anonymního muže, který byl placen za darování spermatu od roku 2005, kdy byl studentem. Vzorky byly poté používány po dobu přibližně sedmnácti let. Není jasné, z jaké země dotyčný pocházel, ale dánská společnost na svých stránkách píše, že má dárce z Dánska, Německa a Nizozemska. Dárce 7069 měl na svém profilu uvedeno, že se jmenuje Kjeld a je „vysoký běloch se světle hnědými vlasy a hnědýma očima“, označoval se také za studenta ekonomie.
Podle novinářů o svém zdravotním problému nevěděl – nijak se totiž během jeho života neprojevil. Zároveň prošel příslušnými genetickými kontrolami, byl zdravý, ale DNA v jeho buňkách zmutovala.
Došlo tak k poškození genu TP53, který má klíčovou roli v prevenci rakovinného bujení buněk v těle. K této situaci došlo proto, že ve většině jeho těla tato nebezpečná forma genu nebyla, ale obsahuje ji asi pětina jeho spermatu. Všechny děti počaté z postiženého genetického materiálu tak budou mít či už mají mutaci v každé buňce svého těla. Není tedy velká pravděpodobnost, že by se u nich nemoc nevyskytla. Syndrom se označuje jako Li Fraumeni syndrom a je spojený s 90procentní pravděpodobností vzniku rakoviny, bohužel zejména již v dětském věku.
Pro toto období života je typický hlavně karcinom nadledviny, u žen se velmi často objevují karcinomy prsu v neobvykle nízkém věku. V postižených rodinách se také opakovaně vyskytují sarkomy měkkých tkání a kostí (osteosarkomy) a nádory mozku, ale i jiné typy rakoviny.
Opakované testování
Podle Evropské spermabanky dárce ani členové jeho rodiny rakovinou netrpěli, navíc se tato mutace preventivně nedetekuje genetickými testy. Jakmile se problém objevil, okamžitě prý tohoto dárce zablokovali.
Že tato situace existuje, si experti uvědomili letos na jaře, kdy na konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku lékaři upozornili na problém, kdy se u dětí z umělého oplodnění objevuje rakovina. Uvedli tehdy, že ze 67 dětí, o kterých v té době věděli, našli 23 s touto konkrétní variantou. Deseti z nich přitom již byla rakovina diagnostikována.
Novináři pak dokázali vystopovat celou řadu dalších případů – do současnosti tak identifikovali už zmíněných 197 dětí. Číslo ale nemusí být konečné, protože se reportérům nepovedlo získat data ze všech zemí. Neví se také zatím, kolik z těchto dětí nebezpečnou variantu genu podědilo. Ale řada z těchto dětí už rakovinou trpí, část z nich dokonce více různými formami současně. A některé z nich již ve velmi raném věku i zemřely.
Podle Deutsche Welle ale dostala dánská spermabanka první varování už před pěti lety, kdy obdržela oznámení, že u dítěte počatého Kjeldovým spermatem byla diagnostikována mutace TP53. Mužovo sperma bylo umístěno do karantény až do dalšího genetického testování. Výsledky byly negativní, protože vzácná mutace se vyskytuje pouze v některých spermiích dárce a on sám nevykazoval žádné příznaky. A jeho sperma se tak vrátilo „do oběhu“. V roce 2023 byla instituce informována o dalším dítěti s mutací TP53. Nová série testů odhalila, že mutace byla skutečně přítomna v části spermií dárce. To vedlo k trvalému zákazu jeho použití – a telefonátům rodičům po celé Evropě.
Největším problémem dle novinářů, kteří se kauzou zabývají, je, že muž daroval své sperma příliš mnoha ženám. Neexistuje žádný celosvětově platný zákon, který by toto omezoval, různé země nicméně mají vlastní pravidla nebo doporučení. Podle Evropské spermabanky byla tato pravidla v některých zemích porušena, konkrétně se to prý týká Dánska a Belgie. V poslední jmenované zemi například může být sperma jednoho dárce použito jen pro šest rodin – ve skutečnosti tam ale 38 různých žen porodilo 53 dětí od tohoto dárce.
Evropská společnost pro reprodukci a embryologii nedávno navrhla limit 50 rodin na jednoho dárce.
Limity testů
Případ je dle lékařů nicméně extrémně výjimečný. Jednak tím, že muž má mutaci, aniž by jemu samotnému způsobila nějaké zdravotní problémy, a současně tím, že ji nemá v celém těle – ale jen ve spermiích – a navíc jen v některých. To by samo o sobě zhoršilo schopnost odhalit mutaci při standardních testech, které se běžně používají. Jenže na tuto konkrétní mutaci se ve skutečnosti ve standardních testech nepamatuje vůbec – je totiž výjimečně vzácná.
V současné době se ale dárci testují na celou řadu přenosných nemocí a také na řadu těch nejrozšířenějších genetických – včetně například cystické fibrózy, spinální muskulární atrofie nebo fragilního X syndromu.
„Nemůžete prověřit všechno, v současném systému prověřování přijímáme pouze jedno nebo dvě procenta všech mužů, kteří se ucházejí o to, aby se stali dárci spermatu. Takže pokud bychom podmínky ještě zpřísnili, neměli bychom dárce spermatu žádné,“ uvedli pro BBC britští lékaři.
Možné spojení s Českem
Do tuzemska dánská spermabanka podle zjištění ČT24 prokazatelně dodávala spermie, píše se o tom ve výročním zprávách rovnou několika společností. Žádný ze článků, které evropští novináři k tématu vydali, ale Česko nezmiňuje jako zemi, kde by se podařilo odhalit nějaký případ spojený s tímto dárcem.
Vyšetřování ale není zatím ukončené, je tedy možné, že se ještě podaří nějaké spojení najít. Pokud by matky dětí počatých díky umělému oplodnění měly nějaké pochybnosti, měly by kontaktovat jak svého dětského lékaře, tak kliniku, kde umělé oplodnění podstoupily. Tato zařízení by ale měla rodiče v případě podezření na jakékoli problémy tohoto druhu kontaktovat sama.
