Stovky tuzemských pacientů se potýkají se vzácným a nevyléčitelným onemocněním: Duchennovou svalovou dystrofií, která postihuje malé chlapce a při které postupně ochabuje svalstvo natolik, že se pacient neobejde bez celodenní péče. Na kvalitu života takto nemocných lidí upozorňuje organizace Parent Project.
S diagnózou Duchennovy svalové dystrofie žije v Česku zhruba 350 lidí. Onemocnění způsobuje postupné ochabnutí svalů i ztrátu aktivní svalové hmoty a postihuje většinou chlapce; mezi devátým a dvanáctým rokem usedají na invalidní vozík a postupně se neobejdou bez nepřetržité péče. Mozek ale stále funguje.
Příkladem pacienta s touto nemocí je třiadvacetiletý Martin Krček, který o dystrofii bloguje i píše knihy. Do tří let prospíval normálně. Poté lékaři začali řešit jeho menší vzrůst a odhalili vrozenou genetickou vadu.
„V pěti, v šesti letech se to začalo projevovat padáním, jak je to běžné. Genetika byla v plenkách, tak nebylo možné zjistit, jaký druh to je,“ přibližuje počátky nemoci Martinova matka Ilona Krčková.
„Progrese nastala, dýchací přístroj, který míval jen na noc, má celý den. Nepoškrábe se, nenají se, když sedí u počítače, tak mu musíte dát ruku na myš a potom už je samostatný,“ popisuje život svého syna, který musel kvůli zhoršenému stavu i předčasně ukončit vysokou školu.
V Česku se na potíže s tímto onemocněním specializuje organizace Parent Project. Lékařka a koordinátorka programu Karolína Podolská vysvětluje záludnost nemoci tím, že je při ní postižený nejdelší gen v těle. „Může vzniknout neuvěřitelný počet variant a mutací, které nemoc zapříčinily. U každého se ta nemoc projevuje trochu jinak,“ poznamenává. Právě proto také výzkumy trvají dlouho.
Hledat kvalitní život
Ačkoliv se dystrofie týká primárně chlapců, je známo, že důležitou roli hrají i ženy, protože v sedmdesáti procentech případů jsou přenašečem matky. Lékaři ale dodnes přesně nevědí, jak je léčit. Problematická je i léčba samotných pacientů; léky, které dystrofii zpomalují, zatím dostává jen osm procent z nich.
Nejpalčivější je dostupnost sociálních služeb, které nemocným ulehčí situaci, v které jsou i desítky roků. „Pak (je potřeba) i doprovázení pečujících osob, aby tu situaci zvládly,“ poznamenává náměstkyně ministra práce a sociálních věcí Zdislava Odstrčilová (KDU-ČSL).
Skupinu takzvaných neformálních pečujících nově resort sociálních věcí zařazuje do novely zákona o sociálních službách. Dosud totiž neměla podporu státu, a i proto Martinova matka při celodenní péči o syna zároveň pracuje jako účetní.
Podporu v Česku poskytuje také již zmíněný Parent Project, který novou kampaní ukazuje, že i navzdory nemoci se dá žít aktivně. „Škála (pacientů) je od jednoho roku do třiatřiceti let. Když se k nám rodiče nově diagnostikovaných dětí dostanou, získají podporu odborného týmu, ale vidí i další rodiče, že se dá i s tímto závažným onemocněním prožít kvalitní život,“ dodává ředitelka instituce Jitka Reineltová.
