Proč se dítě někdy narodí slepé? Velmi často za to může genetická porucha, která se jmenuje Leberova kongenitální amauróza, známá i pod zkratkou LCA. Až donedávna to byla diagnóza, která nedávala takovým dětem žádnou naději. Změnili to dva lidé, kterým to zabralo čtvrt století. Teď za to molekulární bioložka Jean Bennettová a oftalmolog Albert Maguire dostali prestižní ocenění Breakthrough Prize a odměnu ve výši tří milionů dolarů, v přepočtu šedesát milionů korun.
Příběh této dvojice, které lidstvo vděčí za genetický lék Luxturna, by vydal na film. A vzhledem k tomu, že Breakthrough Prize se považuje za „malou Nobelovku“ nebo „Oscara vědy“ (kvůli spoustě celebrit, které se účastní předávání), je možné, že takový film opravdu vznikne. Oba jsou dnes už v důchodu, jejich práce trvala desítky let. Úspěchu dosáhli až roku 2017, kdy byl lék schválený, tedy na samotném konci své vědecké kariéry.
Věda je dala dohromady (seznámili se nad pitvou mozku), nad vědou strávili většinu společného času a vědě také přinesli obrovský pokrok.
Nejprve sdíleli mozek. Ležel mezi nimi na podnose a voněl po fixačních prostředcích. Už ho začali rozřezávat, a když se rozpadl, odhalil hypotalamus. Oba byli studenty prvního ročníku medicíny na Harvardu, ale Bennettová už měla doktorát ze zoologie. Maguire cítil, že musí udělat něco velkolepého, aby upoutal její pozornost. Vzal její ruku v rukavici a jemně jí vrazil prst přímo do svazku nervů v gumovitém středu hypotalamu – centru rozkoše.
„To je můj nejoblíbenější orgán,“ zamumlal. Místo aby ucukla, pohnula prstem v jeho sevření. Podívala se na něj. „Je to můj druhý nejoblíbenější orgán,“ odpověděla. A bylo to. „Jak si můžete domyslet,“ řekla, „zamilovala jsem se do Alova smyslu pro humor.“ „Obzvlášť mě potěšilo, když jsem zjistil, že tuhle balicí hlášku na ni ještě nikdo předtím nepoužil,“ řekl on.
Zdroj: Pennmedicine
Poruchu LCA studovali na Pensylvánské univerzitě, kde dokázali popsat, co ji způsobuje – šlo o problém na genu RPE65. Jenže tato znalost jim byla dlouhé roky k ničemu, protože neměli žádné nástroje, kterými by vadný gen dokázali opravit.
Umožnil jim to až dramatický pokrok ve znalostech o genetice. To tehdy už manželské dvojici umožnilo vyvinout genovou terapii, která vnesla do oční sítnice funkční variantu genu. Prvními tvory, kterým se takhle vrátil zrak, byli dva psi – Venus a Mercury.
Světlo
Až téměř po dvou desítkách let si mohli dovolit přejít na lidi. Přelomem se pro ně stala klinická studie, kdy se poprvé podařilo jednomu člověku díky Luxturně vrátit zrak. „Všechno bylo jasnější a ostřejší,“ řekla dvacetiletá Katelyn Coreyová, která byla prvním léčeným člověkem. „Svět byl najednou barevný místo černobílého.“
Za oknem svého hotelového pokoje viděla světlo, které původně považovala za měsíc. Teprve později si uvědomila, že to byla věž s hodinami na radnici v americké Philadelphii. I uvnitř bylo dost světla na to, aby ho viděla: „To, že to světlo pronikalo do hotelového pokoje a osvětlovalo ho – to mi tehdy připadalo a dodnes mi připadá neuvěřitelné,“ popisovala.
„Nesmírně mě to zasáhlo,“ vzpomínala Bennettová pro deník Guardian. „Byl to jeden z nejzázračnějších ‚heuréka‘ momentů , jaké si dokážete představit,“ dodala.
Ve stejném rozhovoru varovala před přístupem současné americké vlády, která vědu zpolitizovala, oslabila agentury podporující základní i aplikovaný výzkum a vyhnala z vědy a výzkumu spoustu špičkových expertů. „Nová pravidla jsou v rozporu s desítkami let důkladného výzkumu,“ kritizovala.
Další ocenění
Dalšími oceněnými byli Swee Lay Thein a Stuart Orkin za práci na genové léčbě srpkovité anémie a beta-thalassémie. Jejich práce vedla k terapie jménem Casgevy, která mění kmenové buňky krve pacientů.
„Není to ten druh terapie, alespoň v této generaci, který pacientům nemoc vyléčí,“ řekl Orkin. „V tuto chvíli to podle mě představuje první velký krok. Ale aby se snížilo břemeno nemoci, což je cílem, je třeba mít uživatelsky přívětivější druh terapie.“
Cena Breakthrough v oboru matematiky byla udělena za práci v oblasti nelineárních evolučních rovnic, které popisují, jak se složité systémy mění v čase, zatímco ceny v oboru fyziky ocenily práci zaměřenou na sílu, která drží pohromadě atomová jádra, a několik desetiletí trvající úsilí o měření mionů, těžkých „příbuzných“ elektronu.
